你有没有想过——
明明夫妻俩都很健康，
展开剩余90%生下的宝宝，却得了罕见病？
这不是危言耸听。
今天，我们想和你聊聊：
那些发病率极低的病，
其实离每个生育家庭，都不远。
妇幼健康科普
什么是罕见病？
不只是“罕见”那么简单
罕见病又称 “孤儿病”，指发病率极低、患病人数极少的一类疾病。
全球约有3亿罕见病患者，我国超过2000万人。多数罕见病由单基因遗传导致，不仅难以治愈，治疗成本更是天文数字。一旦家中出现罕见病患儿，整个家庭便可能陷入无尽困境。
在广西，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因遗传病较为高发。如何从源头阻断遗传病传递，帮助更多家庭摆脱困扰——这正是广西妇幼保健院（广西妇产医院）生殖医学中心始终坚守的初心。
预防及阻断罕见病，
我们能做什么？
约80%罕见病与遗传基因缺陷相关，预防是最有效、最经济的干预手段。
【 第一道防线 】
遗传筛查与咨询，助力风险早知道
很多外表健康的夫妇，都可能是隐性遗传病致病基因的携带者。研究显示，平均每个健康人会携带2.8个隐性遗传病致病突变，看似健康的夫妇若携带同一疾病的致病突变，其后代患病概率可达25%（X连锁隐性遗传病除外）。而扩展性携带者筛查，正是破解这一难题、筑牢孕前防控“第一道防线”的关键举措。建议备孕夫妇双方进行携带者筛查，以评估生育罕见病患儿的风险，并获得个性化生育指导。
什么是扩展性携带者筛查？
我院开展的扩展性携带者筛查：简单说就是：抽个血，依托高通量测序技术，可一次性检测多种常见严重遗传病，不限种族和地域限制，能快速精准判断夫妻双方是否携带致病突变，提前预知后代患病风险。
如果查出来是高风险怎么办？
对于筛查出的高风险夫妇，我们将提供专业的遗传咨询，绘制家族遗传图谱，明确致病基因位点，为后续干预提供科学依据，从孕前就筑牢出生缺陷防控的根基，让“隐性风险”无处遁形，避免“健康父母生出患病宝宝”的遗憾发生。
【 第二道防线 】
PGT-M技术阻断致病基因传递
如果夫妇双方携带同一种常染色体隐性遗传病基因，或女方携带X连锁隐性遗传病基因，可以选择植入前胚胎遗传学检测（PGT-M）（即三代试管婴儿技术），筛选不患病的胚胎进行移植，避免引产对身心造成的伤害。
如果说扩展性携带者筛查是“孕前预警”，那么PGT-M技术就是阻断单基因遗传病传递的“精准武器”。作为三代试管婴儿的核心分支，PGT-M技术通过对胚胎进行基因突变筛查，能在胚胎移植入子宫前，精准筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从妊娠源头阻断遗传病传递，彻底终结家族遗传病链条，实现“健康基因”的世代传递。
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揭开“第三代试管婴儿”的神秘面纱
【 第三道防线 】
MDT多学科协作，一站式守护
作为广西预防出生缺陷的重要力量，我院组织生殖、遗传、儿科、产科等多学科专家团队，为罕见病家庭提供全面评估，定制个性化方案并量身打造助孕计划。
在我院生殖医学中心，PGT-M技术的开展早已形成成熟的诊疗流程：从遗传咨询与家系验证，到试管周期启动、囊胚培养与活检，再到基因靶向检测、健康胚胎移植，最后到妊娠后双重验证，每一个环节都有专业团队全程把控。团队依托先进分子诊断技术与多重验证机制，检测准确率超过99%，确保每一枚移植的胚胎都是“健康种子”。截至目前，我院PGT-M助孕成功率稳定在70%以上，远超行业平均水平。这一数据的背后，是无数医护人员的坚守与付出，更是技术实力的有力证明。
六年，近八百个家庭
同一个答案
在六年多的时间里，我院生殖医学中心已成功完成72余种单基因遗传病的PGT周期（痉挛性截瘫4型、血友病、杜氏进行性肌营养不良、黏多糖贮积症II型、家族性肥厚型心肌病4型、脊椎肋骨发育不全5型（TBX6）、钼辅因子缺乏症、结节性硬化症1型等），累计已帮近八百个遗传病家庭摆脱了疾病的困扰，让一个个健康的宝宝降临人间，让绝望的家庭重燃希望。有携带脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因的夫妇，在我们的帮助下，顺利诞下健康宝宝，彻底打破了“家族遗传病代代传”的魔咒；有多次不良孕产史的家庭，通过PGT-M技术筛查，成功避开致病基因，迎来了期盼已久的团圆；还有许多看似健康却携带隐性致病基因的夫妇，在扩展性携带者筛查的提示下，通过科学干预，实现了“优生优育”的心愿。
让爱不罕见
让新生更圆满
这些家庭的喜悦，是我们不断前行的最大动力。
作为广西预防出生缺陷的重要力量，我们深知——每一个来到生殖医学中心的家庭，都怀揣着最珍贵的生育梦想。我们的责任，就是用最前沿的医学科技，为他们扫清遗传障碍；用最温暖的全程陪伴，驱散他们心中的阴霾。
世界罕见病日，不止是对罕见病群体的关注，更是对每一个生命的敬畏与守护。我院将继续深耕辅助生殖与出生缺陷防控领域，让扩展性携带者筛查惠及更多育龄夫妇，让PGT-M技术帮助更多遗传病家庭。用科技的力量阻断罕见病传递，让每一个家庭都能拥有“无缺”的幸福，让每一个生命都能健康绽放。
咨询专线
就诊地址
厢竹院区综合楼8、9楼生殖医学科
（厢竹大道59号）
广西妇幼保健院生殖医学中心，
与您携手，让爱不罕见，
让新生更圆满！
广西妇幼保健院
生殖医学中心
科室简介
广西妇幼保健院（广西妇产医院）生殖医学中心是广西较早获国家卫生健康委员会（原卫生部）批准开展人类辅助生殖技术的中心之一。经过20余年的快速发展，生殖医学中心已经建成了以不孕不育诊治为专科特色、以生殖医学为核心、辅助生殖技术为医疗特色的大型诊疗中心，是集临床疾病诊治、生殖与遗传相关科研、基层生殖健康教学培训为一体的生殖医学中心；开展的人类辅助生殖技术项目主要有夫精人工授精技术（AIH）、常规体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）、卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）、胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD/PGS），是广西具有“一、二、三代试管婴儿技术”实施资质及能力的省级生殖医学中心，是广西在生殖医学、生殖遗传学领域，尤其是不孕不育诊治、辅助生殖技术、出生缺陷防控、难治性不孕症诊治等方面具有较强专业能力、较大影响力的生殖医学中心。目前，该中心年服务不孕不育门诊量超过15万人次，累计实施了4万多个助孕周期。
中心拥有资深的专业医学专家和高素质的助孕技术团队共76人，由生殖内分泌学、胚胎生物学、妇产科及男科学、遗传学等专家及专业护理人员组成，包括博士4人、硕士29人，主任医师2名，副主任医师7名，硕士及以上学历人员占43.4%。中心拥有国内一流的胚胎实验室、PGD实验室、男科实验室，拥有一系列国际领先的检验仪器、高精尖的诊疗设备及胚胎体外培养体系。
学术带头人
周红
生殖医学中心主任/主任医师
专业技术特长：专职从事生殖障碍性疾病的规范化诊疗、女性生殖内分泌相关疾病研究、人类辅助生殖技术安全性、有效性的研究等相关工作近30年；擅长不孕不育症的诊治、生殖内分泌相关疾病的诊治（包括月经紊乱、闭经、多囊卵巢综合征等）；擅长子宫内膜异位症并不孕、生殖与遗传相关疾病、复发性流产、反复种植失败等的诊治；擅长人工授精、体外受精及其衍生技术等人类辅助生殖技术；擅长妊娠早期多胎减胎术。
出诊时间：每周一至周六上午（厢竹院区）
文丨李湛
编 辑丨 韦聪颖
审 核丨文俊骁 陆茵 刘纾楠 周红股指配资开户
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